人类基因组差异名列榜首

科学时报(http://www.sciencenet.cn/) 

2007年最令研究人员惊叹的是，从一个人到另一个人的基因组差异程度之大，科学家开始懂得这些差异在疾病和个体特性中的作用。《科学》杂志及其出版者美国科学促进会(AAAS) 将“人类基因组差异”评为2007年首要进展，并在12月21日出版的杂志上列出本年度其他9项最重要的科学成就。
 
负责评选的《科学》杂志物理类科学新闻副主编Robert Coontz 说，“多年来，我们一直谈人与人如何相像，甚至人与猿如何类似。2007年的几项前沿研究第一次将人与人的DNA存在很大的不同讲透彻了。这是一个巨大的概念性跳跃，将会对所有的事情产生影响：从医生如何治病到我们如何看待自己以及保护我们的隐私。”
 
2007年，几位个人的基因组被测序。随着技术的提高，我们中的许多人将会了解部分或全部的个人基因组，也将了解自己有患哪些疾病的风险。
 
自人类基因组序列测出以来，生物学家一直在绘制基因组的一个碱基上的小差异，这种差异被称为单核苷酸多态性(SNPs)。这些差异是2007年十几个研究项目的关键，研究人员在这些被称为基因组范围关联的研究中比较了几千位患病或无病个体的DNA，从而确定哪些小的基因差异带来疾病风险。这种信息能帮助研究人员发现疾病基因，比如近年发现的几个Ⅱ型糖尿病基因。
 
今年的基因组范围关联研究为许多疾病提供了线索，包括心房颤动、自身免疫疾病、双相障碍、大肠癌、Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病、心脏病、高血压、多发性硬化症以及风湿性关节炎。
 
2007年，生物学家还了解到，在DNA上亿个碱基中，成千到上百万的碱基可能丢失、增加或以某种方式被拷贝，这些变化在几代人内就能改变基因的活性。这些被称为“拷贝数差异”的影响在高淀粉饮食的人群中有表现，这些人群比有狩猎采集传统的人群有更多的消化淀粉DNA的拷贝。研究儿童自闭症的遗传学家发现了导致患自闭症风险增加的一个新的DNA修饰。